0

هل يعد الأرق الوراثي المميت مرضًا نادرًا؟

أقوم بإعداد بحث حول الأمراض الوراثية المميتة، وكنت قد شاهدت برنامجًا عن الأرق الوراثي وأعراضه وكونه مميت، وأريد معرفة إن كان هذا المرض منتشرًا أم أنه نادر الحدوث؟

16:52 27 فبراير 2022 110 مشاهدة

0

إجابات الخبراء (1)

0

إجابة معتمدة
لبنى أبو سرحان
لبنى أبو سرحان . الطب
تم تدقيق الإجابة 16:52 27 فبراير 2022

نعم، يعد الأرق الوراثي المميت من الأمراض النادرة جدًا، إذ يصنف الأرق الوراثي المميت كواحد من أمراض البريون التي يشخص بها حالة واحدة سنويًا من كل مليون فرد، ويقدر عدد العائلات التي تسري فيها طفرة الأرق الوراثي المميت بـ 70 عائلة حول العالم، أما الشكل المكتسب من الأرق المميت فهو أكثر ندرة ولم يتم تسجيل أكثر من 20 حالة حول العالم.


ويعد سبب الأرق الوراثي المميت طفرة وراثية تنتقل بشكل سائد من الآباء إلى الأبناء، يعني أن نسخة واحدة من الجين المتحور يكفي لتظهر أعراض المرض، التي تبدأ في الظهور عادةً من سن 45-50 على شكل أرق مستمر، يؤدي إلى تدهور في الوظائف العقلية والجسدية يتبعها الإغماء ثم الوفاة.

0

لماذا كانت الإجابه غير مفيده
0/ 200
لقد تجاوزت الحد الأقصى من الحروف المسموحة
رجوع